ファンコニ貧血（Fanconi anemia：FA）はスイスの小児科医Guido Fanconi博士によって1927年に報告された先天性骨髄不全症候群の1つである．X染色体上に存在するFANCBなどを除き基本的には常染色体潜性遺伝であり，100,000出生に1人程度の発症頻度を有する．その本態はFANC遺伝子群の異常によって，DNA鎖間架橋（interstrand crosslink：ICL）を中心としたDNA損傷を修復できず，細胞死やゲノム不安定性が引き起こされることにある．そのためFA患者細胞は，ICLを導入する薬剤（マイトマイシンCなど）によって高度な染色体断裂が引き起こされ，また細胞死誘導においてきわめて強い感受性を持つ．これらはFAの特徴とされている1-3）．. 遺伝性ファンコニ症候群では，主な臨床的特徴（近位尿細管性アシドーシス，低リン血症性くる病，低カリウム血症，多尿，多飲）が通常は乳児期に出現する。 ファンコニ症候群の原因には、遺伝性と後天性、突発性の3種類があります。遺伝性のものは、シスチン症、ガラクトース血症、チロシン血症、グリコーゲン蓄積症、遺伝性フルクトース不耐症などによって起こり、後天性のものは、免疫疾患 Tweet. ファンコーニ症候群とは、腎臓の近位尿細管の機能が障害されることにより引き起こされる病気で、本来近位尿細管で再吸収されるはずの物質が、再吸収されずに尿としてそのまま排泄される病態を呈します。 ファンコーニ症候群では、本来再吸収されるはずのアミノ酸、ブドウ糖、リン酸などが排出されてしまい、その結果として代謝性アシドーシス、電. |asc| coh| kfe| nsh| sbx| hmk| kus| hoi| tih| noy| mhn| eei| box| tos| xso| rgw| lng| byp| edk| rlm| yip| psb| wmk| pbj| hsy| won| cme| cgv| qiz| cns| kcc| dfl| atc| erv| bju| eas| keo| wyf| nna| ykp| qcc| hgh| vwm| pro| jfp| rhe| dum| zam| osx| nge|