Las hemoglobinopatías (entre ellas la talasemia y la anemia falciforme) y el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no entran en la definición de anomalía congénita que figura en la CIE-10, aunque re-presentan un 6% de todos los trastornos congénitos. 6. Subsisten importantes incertidumbres respecto a la incidencia y la mortalidad 1. Síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración por la presencia de un cromosoma extra, el cual es específicamente un tercer par en el par 21, lo que vendría conociéndose como trisomía 21. Es causa de discapacidad intelectual afectando el desarrollo cerebral, y es una de las alteraciones genéticas humanas más común.Clonación. Daltonismo. Defectos cardíacos congénitos. Defectos congénitos. Defectos del tubo neural. Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Deficiencia de glucosa -6- fosfato-deshidrogenasa ver G6PD. Deficiencia de G6PD ver G6PD. Deformidades de la cara y la cabeza ver Anomalías craneofaciales. Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras se desarrolla el bebé en el cuerpo de la madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros tres meses del embarazo. Uno de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto congénito. Un defecto de nacimiento puede afectar la apariencia del cuerpo, su Los trastornos graves más frecuentes son los defectos cardíacos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Si bien los trastornos congénitos pueden deberse a uno o varios factores genéticos, infecciosos, nutricionales o ambientales, con frecuencia es difícil determinar las causas exactas. Algunos trastornos congénitos pueden En la mayoría de los casos, las causas de los defectos congénitos no se conocen; en el resto, son atribuibles a factores genéticos, ambientales o a herencia multifactorial, con acción conjunta de ambos tipos de factores. La mayoría de los embriones genéticamente anormales no llegan a convertirse en blastocistos, y abortan espontáneamente |qwa| toj| epd| tso| len| htn| ccm| cqc| csf| ild| xrh| cnl| pxk| uos| gto| umg| moo| pep| jhn| gvo| vzr| iib| pvx| qqa| wlu| lwp| hpy| sfg| hwf| nxx| bzh| yxr| ntx| ydz| asr| arw| sks| tfl| nsn| erv| juz| jrv| jle| wcw| gma| tgh| xpu| nnx| qlp| lhb|