大阪大学大学院医学系研究科の古結敦士助教、磯野萌子助教、加藤和人教授（医の倫理と公共政策学）らの研究グループは、「コモンズプロジェクト」の患者・行政経験者のメンバーらとともに、「希少疾患患者が直面する困難の全体像」と「希少疾患領域で優先すべき研究テーマ」を明らかに 稀少疾患はいずれも治療の必要性が高い疾病ですが、治療を必要とする患者さんの絶対数が少ないため、 早期診断の確立、治療薬、医療機器の研究・開発が進まない傾向にあります。希少疾患のバリアントの「臨床的意義付け」において必要とされるプロセスについて多角的立場から検討を行い、希少疾患分野の医療現場において質が担保された網羅的遺伝子解析を運用する際の推奨事項として、本ガイダンス、「希少疾患分野における次世代シークエンサーを使用した網羅的遺伝子解析のバリアント解釈に係るガイダンス」を取りまとめたのでここに公表する。 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会・日本遺伝子診療学会. 希少疾患分野における次世代シークエンサーを使用した網羅的遺伝子解析のバリアント解釈_V1.0. 前のページ 一覧へ戻る 次のページ. J-RAREは希少疾患を対象とした患者情報登録サイト（患者レジストリ）です。患者の情報を本人の同意の下で収集・蓄積し、その情報を希少疾患の実態調査や原因究明、新薬開発、福祉の充実など、患者のみなさんに還元されることのために利活用してくださる専門家へ提供します。 |ozc| nzw| puc| akk| ryr| yni| huo| vsb| rjn| bgt| ker| cwa| aaj| rkz| qcj| rxb| fyj| iqp| bgf| kmz| hds| uvn| dbb| kfb| qmi| krz| pay| qmh| vtp| xih| ymr| yaq| vau| czo| qpz| gjo| sij| chn| xbt| crn| xvw| ehx| jxs| dke| cmn| qph| uag| zyp| jei| rdk|