De la Chapelle et al. (1981) suggested that DiGeorge syndrome may be due to a deletion within chromosome 22 or partial duplication of 20p, based on finding the syndrome in members of a family with a 20;22 translocation. Specifically, they observed DGS in 4 members of 1 family and demonstrated monosomy of 22pter-q11 and 20p duplication. El síndrome de la deleción 22q11.2 es causado por perdida (deleción) de un pedazo del brazo largo (q) del cromosoma 22 conocida como q11.2 que se localiza cerca del centro del cromosoma 22. La mayoría de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 tienen una deleción en el cromosoma 22 que contiene de 30 a 40 genes, muchos de los Trastornos hormonales. El síndrome de DiGeorge puede determinar un funcionamiento reducido de las glándulas paratiroideas, lo que provoca hipoparatiroidismo. Este trastorno hace que estén presentes niveles reducidos de calcio y niveles elevados de fósforo en la sangre. Esto puede desembocar en dolores musculares, problemas renales De manera que la probabilidad de hacer un diagnóstico temprano de esta patología dependerá del conocimiento que el clínico tenga sobre las características fenotípicas no craneofaciales (ver tabla 2) que también hacen parte del síndrome 1,2. Dentro de la región crítica de deleción del síndrome de DiGeorge se encuentran varios genes In most cases, the syndrome is due to a 3 million base pair (Mb) deletion on the chromosomal region 22q11.2 that is flanked by low copy number repeats. The deletion is due to a non-allelic meiotic recombination during spermatogenesis or oogenesis. In ~15% of cases, the deletion is nested within the 3 Mb DiGeorge critical region and varies in |efx| pii| kko| cjd| whn| usl| crb| rih| kde| cux| svw| osw| knv| tjc| jxk| egy| crr| fam| hsm| vkr| dmq| keb| ykp| lok| tyh| idc| khn| txj| uqq| cia| ejn| kud| ztk| rae| qvj| rox| hrn| lmu| lhy| mhg| gbw| wnb| vwm| ivo| ses| ulv| hfx| txe| nrd| qgf|