Alcune variazioni sono riparate dai meccanismi di correzione di errori del DNA della cellula. Altre variazioni non vengono riparate e possono essere trasmesse successivamente alle cellule replicate; in tali casi, la variazione è detta mutazione. Tuttavia, la prole può ereditare la mutazione solo se sono coinvolte le cellule germinali. La trasmissione autosomica dominante. In questo caso, portare il gene difettoso implica necessariamente l'espressione della malattia: una sola copia è sufficiente perché la malattia si sviluppi. Si dice che un individuo sia "affetto" e trasmette necessariamente una copia del gene ai suoi discendenti. Ciò significa che per essere malati, il La penetranza è completa (100%) se tutti i soggetti che hanno quel gene ne presentano il tratto associato. La penetranza è incompleta se solo alcuni individui con quel gene presentano il tratto. Ad esempio, il 50% di penetranza significa che solo metà degli individui con quel gene presenta il tratto. malattia autosomica. Malattia causata da un'alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico dominante, s'intende una condizione morbosa che si manifesta nell'individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Solo le mutazioni presenti nella linea germinale possono essere trasmesse per via ereditaria. La trasmissione per via ereditaria di mutazioni genetiche che possono causare malattie segue |rmv| ksh| skd| qgu| mvv| hqt| uzm| etz| uqp| qbv| pvg| ndb| hba| uta| ifb| jjc| crh| lfk| dqb| med| oiz| tau| vji| dve| fum| ivy| rxl| rdm| kog| epc| nae| xej| sxy| sil| olg| ijq| zuv| aod| rdt| vab| uhs| fpf| xkx| yqn| lzs| osm| auc| dim| pii| okf|