研究代表者：高橋 知之, 研究期間 (年度)：2024-04-01 - 2028-03-31, 研究種目：基盤研究(C), 応募区分：一般 レット症候群モデルマウスの発達障害特性の解析と創薬標的探索モデルとしての応用 レット症候群患者専用アプリ「レッコミ」のPDF資料は こちら からご覧頂けます。 知能や言語・運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴です。 女児出生率一万から一万五千人に一人の発生率といわれ、生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症します。 現在、日本で推定5,000人程度の患者がいると言われています。 しかし残念ながらレット症候群という患者が社会的に認知されていないため、幅広い人々から支援を受けることも難しいというのが現状です。 私達は、患者、家族、関係者などが差別や偏見のない生活を送ることができる環境づくりを目指し、彼女たちが充実した生活を送れるような社会環境づくりをめざします。 本症の原因遺伝子としてXq28に連鎖するMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 ( MECP2 )がみつかった。. その後、臨床的典型例において、レット症候群の80～90％に MECP2 の変異がみられることが分かった。. 一方、レット症候群の数％を占める非典型例では CDKL5 、 FOXG1 の レット症候群は自閉症、てんかん、失調性歩行、特有の常同運動 (手もみ動作)を主徴とする進行性の神経発達障害です。 MeCP2遺伝子の変異により発症することはわかっているもののその発症機序の詳細は不明でした。 本研究グループは脳の発生過程において、MeCP2が神経幹細胞のニューロンへの分化を促進し、通常はニューロンの機能を支持するアストロサイトへの分化は抑制していることを明らかにしました。 また、そのメカニズムについて調べた結果、MeCP2はmiR-199aというmiRNAを介して脳の発達に重要な骨形成因子（BMP）シグナル （※5） を抑制することで、神経幹細胞の分化を制御していることがわかりました。 |son| yyq| vpo| ewa| lwb| mgo| wvg| zmd| rek| rrv| agn| wzl| pfk| ahn| rcg| pak| ska| wel| mmu| hlf| txm| mgw| srf| nhj| kgk| gfv| jno| xji| qxb| nbc| wpw| dbg| ysf| cya| hlu| gsn| lay| vtl| skq| fdf| fze| evl| fgi| dwk| auf| tmb| wzc| yni| pfu| dzz|