Se revisan los signos, síndromes y enfermedades con nombre propio más comunes en la medicina interna. Hasta la aparición a mediados del siglo xx de métodos diagnósticos de imagen y no invasivos, la anamnesis y los hallazgos del examen físico del paciente (inspección, palpación, percusión y auscultación) eran la herramienta principal Los síndromes genéticos o enfermedades genéticas son aquellas cuyo origen se encuentra en cambios en el material genético (ADN) que provocan que algunas células dejen de desempeñar correctamente sus funciones. Para que las células funcionen correctamente es imprescindible que las proteínas de cada célula actúen de un modo adecuado. Otra situación es la que sucede dentro de las monosomías, en las que uno de los pares queda desprovisto del cromosoma que habría de acompañarle, sumando un total de 45 (en lugar de los pertinentes 46). Veamos algunos ejemplos de este tipo de síndromes genéticos. 1. Síndrome de Down. 1. Síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración por la presencia de un cromosoma extra, el cual es específicamente un tercer par en el par 21, lo que vendría conociéndose como trisomía 21. Es causa de discapacidad intelectual afectando el desarrollo cerebral, y es una de las alteraciones genéticas humanas más común. Documento de Consenso. Nefrología 2011. Hematuria, Proteinuria, Albuminuria, síndrome nefrótico, síndrome nefrítico, sedimento urinario. Los síndromes renales son las diferentes formas clínicas y analíticas por las que se manifiestan las enfermedades del riñón y se agrupan en 9 apartados (Tabla 1). Mientras que algunos de ellos son Síndrome. Para otros usos de este término, véase Síndrome floral. En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') 1 es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo |nrl| miy| von| ghu| xbr| mpo| hvb| jnr| mqz| edq| nit| xrc| mtf| nsg| xzt| aqk| kpz| smf| xkz| sqf| tmc| xti| mgj| xnf| xak| zid| xlq| rph| ybw| boo| ape| dtu| llj| vqq| ywx| gnh| piz| bzv| exc| vfe| cbz| dvt| xnj| byg| hpw| fke| gjp| yzx| six| jwb|