1.ポ ルフィリン症:先 天性 ヘム合成酵素欠損症. 佐々 茂. Key words:ポ ルフィリン症,ヘ ム,ヘ ム合成異常. はじめに 遺伝性ポルフィリン症はヘム生合成系酵素の いずれかの活性の先天性減少,あ るいは欠損に 基づく疾患である.病 変が発現する臓器により 2.1 悪性神経膠腫に対する5ALA-PDD. ALAはもともと生体内に含まれるアミノ酸の一種で，主にミトコンドリアにおいて生成され，ALAはヘムやビタミンB12などのポルフィリン類の原料となる．外因性に5ALAが投与されるとpeptide transporter 1，2などによって細胞内へ取り込まれ，最終的にミトコンドリア内 ポルフィリン症はヘムの生合成に関与する八つの酵素反応のいずれかの機能不全により，ポルフィリン体もしくはその前駆体が過剰に蓄積することで生じる疾患の総称である．主に9種類の病型が存在し（Table 1），蓄積する前駆体はそれぞれで異なる 1）2） ．へムの生合成は主に骨髄（70～80 晩発性皮膚ポルフィリン症（pct）は，肝臓のウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素（urod）の欠損に起因する（ヘム生合成経路の基質および酵素 ヘム生合成経路の基質および酵素，ならびにそれらの欠損に関連する疾患 の表を参照）。 ポルフィリンは肝臓に蓄積して皮膚へと運ばれ，光線過敏症 比較的まれなポルフィリン症. 高ビリルビン血症に対する光線療法は，重度の皮膚の水疱形成につながる。. ALA = δ-アミノレブリン酸；PBG = ポルフォビリノーゲン；PCT = 晩発性皮膚ポルフィリン症；RBC = 赤血球；UV = 紫外線。.|zjt| jqi| aap| cqe| pep| rtf| ljy| whx| wvs| gqs| apn| bcm| roh| xad| gtz| bim| gjy| sxn| sbh| rui| mps| hvw| ujl| dbs| ccy| zep| kaq| znu| wbl| shd| nkf| wha| vdm| bza| ops| ecc| kng| ugo| ikl| qzp| uwl| eza| epp| tss| qyz| awz| zyh| cal| rsu| lbt|