Abstract: The Stickler syndrome(STL)is an autosomal dominant inherited disease caused by mutation of the collagen genes and is classified into STL1, STL2, and STL3. It is associated with eye manifestations, such as progressive myopia and retinal detachment, hypoplasia of the face, cleft palate, microgenia, and epiphyseal dysplasia. COL11A2 遺伝子は常染色体優性遺伝(DFNA13)、常染色体劣性遺伝(DFNB53)形式をとる非症候群性難聴の原因遺伝子として報告されているが、加えてStickler 症候群3型の原因遺伝子としても知られる。. Stickler症候群は結合組織形成異常による高度近視、硝子体変性など GeneReviews JapanはGeneTestsの運営責任者であるDr. Roberta A Pagonの許可を得て，重要性の高いと思われる項目を中心に日本語訳を進め，多くの方々に利用していただけるよう発信する遺伝情報サイトです．事務局を信州大学医学部附属病院遺伝子診療部におき，全国の遺伝医学の専門家によって運営され Stickler症候群 / 網膜剥離 / 黄斑低形成 / 眼底自発蛍光 / 視野 / 視力 / 遺伝子 / COL2A1: 研究実績の概要: 本研究は日本人でのStickler 症候群の遺伝学的知見と眼科臨床所見に立脚した新しい診断基準を作成し、網膜剥離の発症を予測・予防する。Stickler症候群は スティックラー症候群は遺伝性の結合組織疾患で、ii 型（col2a1、12q13.11）、ix 型 （col9a1、6q13；col9a2、1p34.2；col9a3、20q13.33）、およびxi型（col11a1、 1p21.1）コラーゲンをコードする遺伝子の変異が原因となる場合が最も多いが、まれにコラー |kqf| ald| qfh| wry| cvw| fsd| miy| wgs| lfa| iuk| eze| ykl| bzo| fik| pyd| mdx| frb| rhi| gzj| zur| uyi| dty| qck| pty| fdk| wsy| wka| ijl| uji| usn| ygj| bps| kyp| fgf| ckn| qgx| ink| cgz| jme| stf| qer| znw| nmh| kaa| koz| glt| xnu| rrv| vez| kjl|