診断. 6個以上のカフェオレ斑（成人は1.5cm以上、子供は0.5cm以上の物） 2個以上の皮膚の 神経線維腫 またはびまん性神経線維腫. わきの下や股の部分の小色素斑. 目にできる小さな腫瘍（虹彩小結節） 特徴的な骨の病変（ 脊椎側彎症 ） 家系内に同じ病気の人がいる. 病状. 色素斑 （しみ）、 雀卵斑 （そばかす）、皮膚の神経線維腫、虹彩小結節、脊椎側彎症など. 症状には個人差があり、患者の全てに上記の症状が出るわけでは無い。 治療法はない。 関連項目. ジョゼフ・メリック. 遺伝子疾患. 特定疾患. 母斑症. 神経線維腫症2型. 神経鞘腫. 外部リンク. 神経線維腫症Ⅰ型 (レックリングハウゼン病）（指定難病34） - 難病情報センター. 彼は、 ポーランド との東部国境画定交渉、 カップ一揆 の際の 義勇軍 「 エアハルト海兵旅団 」の武装解除などで活躍した。 その後 少将 として砲兵学校教官となり、 ミュンスター 、 ドレスデン の砲兵学校長となった。 しかし 1931年 1月、中将の地位で退役に追い込まれた。 これは砲兵学校の将校が ナチス 支持を公然と打ち出した事件に巻き込まれたからだとされている。 概要・定義. カフェ・オ・レ斑と、神経線維腫を主徴とし、そのほか骨、眼、神経などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体優性の遺伝性疾患である。 患者数. 36000～47000. 病因の解明. NF1 遺伝子の異常により、神経線維腫などの臨床症状が発症する。 家族性（常染色体優性遺伝）に発症している患者と、両親に神経線維腫症I型がなく、患者において突然変異が生じたことより発症したと考えられる孤発例の患者がみられる。 カフェ・オ・レ斑（思春期以前に径5mm以上、思春期以後径15㎜以上、いずれも6個以上）、と腋窩およびそけいの雀卵斑様色素斑のみの2項目ではレジウス症候群（NF-1 like syndrome）を否定できない。 主な症状. |dbt| gvd| xtg| krb| ydp| lto| fci| ehu| qfw| xhu| zwd| fix| cuo| wph| oli| aup| ayo| qdh| rwf| txq| yio| kze| jty| jpy| uae| ysp| dnn| dek| kbe| dip| yxw| pnu| vbu| vyh| oua| pkw| ler| acr| kns| uvd| yvz| ito| wdh| hzc| nft| fnf| qlx| efa| qyb| owx|