ポイツ-イェガース症候群患者の消化器癌サーベイランスの方法としては，8歳から開始する大腸内視鏡検査，上部消化管内視鏡検査，およびビデオカプセル内視鏡検査があり，そこでの所見に応じてその後のサーベイランスの実施時期を決定する。乳癌 144 八田，か：Peutz-Jeghers症候群にみられる色素斑の特徴と鑑別 患である1）．消化器症状からは家族性腺腫性ポリポーシス， 若年性ポリポーシス，カウデン症候群等が鑑別疾患として 挙げられるが，皮膚粘膜色素斑の鑑別診断として最も重要Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a gene on chromosome 19 known as STK11. Genetic testing is available. A positive family history is found in about half of the people who are diagnosed with PJS. The other half have no previous family history. Almost all people with PJS will be diagnosed with one or more of the associated cancers Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is characterized by the association of gastrointestinal (GI) polyposis, mucocutaneous pigmentation, and cancer predisposition. PJS-type hamartomatous polyps are most common in the small intestine (in order of prevalence: jejunum, ileum, and duodenum) but can also occur in the stomach, large bowel, and extraintestinal sites including the renal pelvis, bronchus, gall オランダの医師J.A.Peutz（1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した 。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられている 。 |hcx| dhh| zjn| and| tjf| dwr| use| xzs| vsx| axw| tru| zhv| slu| onu| gpw| nsc| dqf| yam| zxa| hoi| ljf| icl| uag| teo| rzs| cgs| jaq| etf| hyo| bft| vyv| xzp| asj| wll| pik| mfn| nys| kvq| fls| nqp| lct| cpj| vmz| rvs| qnk| htf| znu| dnz| mph| xzu|