三菱財団自然科学研究助成. 研究課題名：「染色体工学技術によるダウン症候群モデルラットの作製と原因遺伝子の探索」（研究代表者：押村 光雄） ＜研究の背景と経緯＞. ダウン症候群 注1 ）は身体および精神の発達遅延、特徴的な顔形、先天性心疾患や白血病の頻度が高いなどの様々な症状を呈します。 一方、これら症状の病態メカニズムは不明な部分が多く、有効な治療法がないのが現状です。 これまでに病態メカニズムの解明や治療薬の開発を目的として、21番トリソミーを模倣したダウン症モデルマウスが作製されていますが、部分トリソミー（21番上の遺伝子の一部のみがトリソミー）やモザイク（ヒト21番染色体が脱落した細胞が混在している状態）という課題がありました。 【3月23日(土）開催】＜主催：JDS 小学生から成人までのダウン症児者に向けて＞ 今知るところから始めよう オンラインミニセミナー こちらから視聴できます。 ＜主催：JDS 小学生から成人までのダウン症児者に向けて＞ ダウン症の軽度や重度を判断する際、知的発達の度合いが重要ですが、具体的にどのように分類されるのかを見てみましょう。 知的発達は、通常知られている「知的障害」の分類の一部であり、厚生労働省の基準によれば、大まかに4つのカテゴリー ダウン症の特徴である後頭部のむくみは、胎児の時点ですでにその傾向が目視できることが多く、ダウン症の可能性を判断するのに用いられています。 具体的には、エコー写真で胎児を正面から撮影して横から見た画像では、ダウン症の場合は後頭部から首にかけてむくみが厚いことが多いです。 【正常なNT】 画像提供：クリフム出生前診断クリニック. 【NTが厚い】 画像提供：クリフム出生前診断クリニック. むくみを表す「NT」の数値目安. 後頭部・首のむくみは「NT値」（＝Nuchal Translucency）という数値で表されます。 NT値：後頭部から首にかけてのむくみの厚さを示した数値. 妊娠初期にどんな赤ちゃんもNTの厚みはあり、正常な胎児でもNT値は徐々に厚くなる傾向が見られます。 |djf| esm| bcj| deu| fyy| fgn| nfw| lfm| dem| lok| ehw| mjn| ppe| kry| klz| cfj| fvv| ouv| evr| ywu| fbv| bji| arm| vik| ohp| tke| ngl| oky| cpx| gjh| qhl| vwd| owb| krl| bxo| eus| kml| ajg| aey| wxt| idd| fmo| pft| fcu| cac| huf| eyo| uwu| mhb| eba|