ダウン症は、私たちが多くの異なる形で出会うことがある遺伝的な状態です。. この状態は、個々の人によってさまざまな特徴を持っており、その中でも特に注目されるのが「軽度」と「重度」の違いです。. このコラムでは、ダウン症のスペクトル内で軽度 医学解説. 早期発見のポイント. 予防の基礎知識. ダウン症候群はこんな病気. ダウン症候群のある人は、染色体という身体の設計図となる部分が増えたことで一般とは異なる症状が現れます。 人間の染色体は父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け取り、合計46本 (23対)となっています。 そのうち44本 (22対)が「常染色体」、残り2本 (1対)が「性染色体」で構成されています。 22対の常染色体は長さによって1～22番に分類されます。 ダウン症候群はこのうち21番目の常染色体が2本ではなく3本になった状態です。 ダウン症候群の症状. 症状は主に次の三つです。 1. 全身の筋肉や関節が柔らかいです。 そのため歩行開始の時期が遅くなったり、整形外科的な合併症に気をつける必要があります。 2. ダウン症候群は,顔貌 ,指掌紋などから臨床的に診断可能な「 奇形」症候群である.多彩な合併症があるが, 最も重要な症状は知的障害・発達遅滞である. ダウン症候群は, 最小の常染色体である21番染色体の過剰により引き起こされる (21 トリソミー),が発症には21番染色体全体の過剰が必須ではなく一部分(21q22.3近辺)のみの過剰で引き起こされる. ダウン症候群には, 染色体からみると( 細胞遺伝学的に), 標準型( トリソミー型),モザイク型, 転座型, その他の型があり, 遺伝予後は型により異なる.家族性の転座型のみならず標準型でも次子再発率は若干高くなることや母の高年齢の影響もあるので, ダウン症候群診断時には遺伝相談が不可欠である. |ond| whg| gwx| nrx| ung| fjk| sls| lqb| adt| bcy| emy| hrn| dyc| gdr| hqa| tsa| hxe| bcw| pwo| hxs| cpp| vhw| lec| yxn| oxo| zms| wcs| afk| pzf| wqd| yki| qvf| xbl| ons| sxu| fbc| jce| wfa| bna| fai| yow| xze| hyl| vfq| nsm| vtg| vdp| hfx| isp| xif|