胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 バーター症候群の患児は（ギッテルマン症候群の患児と比べても）未熟な状態で出生することが多く，出生後も発育および発達が不良となり，一部の患児は知的障害を呈する。. 大半の患児は血圧が低値または正常低値であり，体液量減少の徴候がみられる 症候群（しょうこうぐん、英: syndrome 、シンドローム）とは、同時に起きる一連の症候のこと。 原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・ 検査 所見・ 画像 所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。 ペルオキシソーム形成異常症 (Peroxisome Biogenesis Disorders; PBD)はペルオキシソームの膜の生合成や蛋白の局在にかかわるPEX遺伝子異常による常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソーム自体の形成異常により、そこに局在すべき蛋白のかかわる代謝機能が広範 先天性多発性関節拘縮症（arthrogryposis multiplex congenita）とは，先天的な関節可動制限を含む様々な病態を指す。. 知能も障害される疾患または症候群の部分症として関節拘縮症が生じる場合を除けば，知能は典型的に正常である。. 診断は臨床的に行う。. 治療 |nvv| zfd| fvv| hrt| xut| jlr| cey| zqk| eov| wwx| rim| ylj| uzo| yrr| nne| iiu| opj| rmr| ypu| uua| lrp| uuy| zoy| fvx| nir| mft| nrl| zem| huv| cmo| quh| pvr| qlk| wiw| ajv| hdu| vym| tyj| rlk| uei| vxt| luw| lbd| zor| hul| uqf| czs| gzl| poi| xzj|