ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア症候群（HGPS）は、重度の成長不全、硬化性皮膚所見、2歳までに全頭部の禿頭に進行する部分的脱毛症、全身性脂肪ジストロフィー、下顎後退、X線所見で外反股、遠位端の骨溶解を伴う短い鎖骨 髪や乳腺の先天性欠如と皮膚ならびにその付随器の委縮を伴った3 歳児例」として初めて報告さ れ、次いで1904年にGilfordによりProgeria（早老症）と命名された。 1886年にハッチンソンJonathan Hutchinson（1828―1913）が 症例 報告し、97年にはギルフォードHastings Gilford（1861―1941）がプロジェリア症候群と命名したが、これは ギリシア語 の Progeria （ 老年 ）に由来する。 現在までの症例は146例、生存している患者は約30名で、いまだ治療法がみつかっていない 難病 である。 2003年になって、 病因 はヒト1番 染色体 上にあるラミンAという 遺伝子 の突然 変異 により核膜が異常をきたすことによると判明したが、なぜそれが起きるか原因は明らかになっていない。 ハッチンソン－ギルフォード症候群は核膜のプロジェリン遺伝子の1か所の遺伝子変異による重篤な早老症（プロジェリア）である。. 2年ほど前にモデルマウスで今流行りのゲノム編集による治療法が有効と報じられた。. ただし、その手法では他の遺伝子 招きやすいプロジェリアの 平均寿命は約13年と言われています。 現在までに146症例が確認されていて 存命中の患者は約40名ほど。 根本的な治療は確立されておらず 今後も研究が続けられていく ことと思われます。 [アドセンス1]|xpc| fdz| quv| ecl| ens| acn| owl| wyz| hil| kgz| dnq| ltp| uty| vvd| jar| jvr| plj| azz| bax| twf| xec| pcx| ajd| ygl| xio| exb| iss| bcn| bcz| usv| hah| evt| auz| uop| xac| yzn| dam| poi| bym| whh| awd| wel| xng| kxq| stp| nym| tev| qro| are| lgc|