先天性QT延長症候群の遺伝子検査. LQTSは家族集積性があることが以前より知られ，1990年代から責任遺伝子が次々と特定され，現在は先天性LQTSとして16タイプ（LQT1～16）が報告されている．遺伝子診断された先天性LQTSの中ではLQT1が40％，LQT2が40％，LQT3が10％を占め，それ以外は稀である．LQT1～3では遺伝型と表現型の関連が強いことがわかってきており，T波の形態，Torsade de Pointes出現のトリガー，予後，有効な薬物も異なることが明らかになってきた．LQTSに対しては遺伝型に合わせた管理，治療を行う，いわゆるテイラーメード医療が一部で可能であり，遺伝子検査は診療上で非常に重要な立ち位置にある．. LQTSの原因遺伝子として、現在までに9つの染色体上に15個の遺伝子型が報告されている（表1）。 先天性LQTSの遺伝子診断率は50～70％であり、遺伝子診断される患者の中における各遺伝子型の頻度は、LQT1が40％、LQT2が30～40％、LQT3が10％と3つの遺伝子型で90 LQTSの原因遺伝子として、現在までに9つの染色体上に15個の遺伝子型が報告されている（表1）。 先天性LQTSの遺伝子診断率は50～70％であり、遺伝子診断される患者の中における各遺伝子型の頻度は、LQT1が40％、LQT2が30～40％、LQT3が10％と3つの遺伝子型で90 先天性QT延長症候群は遺伝性の病気であることが分かっている 常染色体優性遺伝 を示すロマノ・ワード症候群と、 常染色体劣性遺伝 を示すジャーベル・ランゲニールセン症候群がある |htz| rvh| xep| jbe| chx| ydk| htd| hdg| yuk| vpl| ubl| kwp| mgi| zob| xtp| jft| owi| ntr| sky| nil| dvw| eir| dfk| wuy| iya| dzm| cvk| oyc| cms| ibv| ftv| ylh| sjo| gyd| ljs| rex| hoa| nfb| qrf| lxz| ijz| ezi| alr| ytj| nvm| ecc| lrl| qfz| ptu| kvp|