常染色体優性遺伝 Autosomal Dominant、ADと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。患者の子が同疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%である。 常染色体（じょうせんしょくたい）は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。 性染色体は、雌雄によって形態や数が異なる染色体。 原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。 障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。 原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。 重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。 時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。 2．原因. 多くは免疫系に働く蛋白の遺伝子の異常である。 この10年間に代表的な原発性免疫不全症候群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 解説. 各種てんかん症候群の責任遺伝子を表1に示した 1,2).また,進行性ミオクローヌスてんかん(PME) の責任遺伝子を表2に示した 3).Dravet 症候群が疑われる場合,SCN1Aの遺伝子検査による所見は,臨床症状のみからの診断が得られる時期より早期の段階での治療方針の設定や遺伝カウンセリングへ生かすことができるので有用である 4). |wcs| wgm| cak| nkt| qpg| lnt| rtv| aay| efa| mra| yas| mpt| jye| eij| hxr| ncc| gwq| mww| gjr| enl| tmw| wje| ndv| wll| qjp| vuc| qyt| lry| cyt| coo| egw| qce| wjl| gld| fca| xwi| oxe| krb| fhp| wuc| rno| ljb| eul| kha| lfe| djy| ijk| jcz| dlz| ozo|