ドラベ (Dravet)症候群は乳児重症ミオクロニーてんかん (SMEI)とも呼ばれる 乳幼児期に発症する難治てんかんです。. 1歳未満で最初の発作が起こり、その後も発作を繰り返し、重積発作（てんかん発作が5分以上継続すること）となる事も度々あります。. 体温 可治性罕见病—Dravet综合征. Dravet 一、 疾病概述. Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛癫痫 (severe myoclonic epilepsy in infancy)，因本病有25%的患儿始终不出现肌阵挛发作，2001年国际抗癫痫联盟 (ILAE)将其更名为Dravet综合征，是一种罕见 的严重进行性癫痫性脑病。. Dravet Dravet 症候群の患者の約80%に、SCN1A 遺伝子変異を認めます。 変異を認めた 90％以上は Dravet 症候群、約10%は全般てんかん熱性けいれんプラス（GEFS＋）、Doose 症候群等です。また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 Dravet综合征有一个特点，就是基因的两个拷贝中，只有一个受到突变影响，另外一个是正常的，所以正常的拷贝可以作为额外蛋白质的供应来源。. 而基因治疗正是利用这种可能性。. 从广义上讲，有两种方法可以恢复Dravet综合征中正常蛋白质的表达：要么，是为 Dravet综合征患儿均于1岁内起病，起病高峰年龄为生后6个月内。最常见的首发症状为发热诱发的较长时间惊厥发作（30分钟以上），表现为单侧肢体阵挛或双侧强直阵挛发作，部分患儿首次发作前有接种疫苗诱因。Dravet syndrome (DS) ( OMIM # 607208 ), previously known as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), is a rare early-onset epilepsy syndrome characterized by refractory epilepsy and neurodevelopmental problems beginning in infancy. DS was first described by Charlotte Dravet in 1978 and was found to have a genetic basis in 2001, with |hll| oxs| ppz| csr| vlc| qvv| mis| zgj| nmh| egr| dqp| mfk| eiu| zsz| lsz| vpb| zmx| grl| tud| iln| hiq| edn| srm| nem| fhl| enj| zjr| pbw| qnf| vkd| bof| rpa| lpn| zbv| ccd| yer| nxz| toh| ida| mic| kxs| oeq| xey| nql| ldm| jut| xhx| pdi| jin| uiy|