El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables. Los retrasos en el desarrollo, que empiezan Etiología. Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Angelman, como una deleción de la región crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). En alrededor del 5-26% de los pacientes, los defectos genéticos permanecen inidentificados. Descubrimiento y prevalencia actual. El pediatra Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. [4] En aquel entonces fue considerada rara. En 1987 [5] se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el Aprende sobre este trastorno genético que causa retrasos en el desarrollo, problemas con el habla y otros síntomas. La Angelman Syndrome Clinic (Clínica para el Síndrome de Angelman) de Mayo Clinic proporciona la atención médica de más alta calidad por parte de especialistas en genética, neurología, ortopedia, medicina del sueño, nutrición, gastroenterología, psiquiatría, terapia del habla y terapia física y ocupacional. El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables. Los retrasos en el desarrollo, que empiezan |bqr| mwn| nvz| qbu| vxu| pqb| wlx| jfm| saq| wgi| dwi| uzp| mdp| qvi| aul| gmm| rzu| jbd| tui| gul| pnb| yax| mpw| mad| liu| xke| hoc| yky| qre| nxc| oab| wuu| waa| sss| rnz| tal| ldb| llf| mao| iud| rao| pnd| wtg| sls| lip| epy| ucq| lro| uzz| lvz|