El síndrome de Pendred es un trastorno genético hereditario, caracterizado principalmente por la pérdida de la audición y disfunciones en la tiroides. Este síndrome se encuentra categorizado como una forma de sordera asociada a tiroides, y es reconocido por su naturaleza autosómica recesiva. El síndrome de Pendred es producto de Pendred syndrome is a genetic disorder that causes early hearing loss in children. It also can affect the thyroid gland and sometimes creates problems with balance. The syndrome is named after Vaughan Pendred, the physician who first described people with the disorder. Children who are born with Pendred syndrome may begin to lose their hearing Pendred syndrome / nonsyndromic enlarged vestibular aqueduct (PDS/NSEVA) comprises a phenotypic spectrum of sensorineural hearing loss (SNHL) that is usually congenital and often severe to profound (although mild-to-moderate progressive hearing impairment also occurs), vestibular dysfunction, and temporal bone abnormalities (bilateral enlarged vestibular aqueduct with or without cochlear El síndrome de Pendred es un trastorno genético que causa la pérdida de audición temprana en los niños. También puede afectar la glándula tiroides y a veces crea problemas de equilibrio. El síndrome lleva el nombre del doctor Vaughan Pendred, el primer médico que describió a las personas con este trastorno. Los niños que nacen con el Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera. / Páginas. El síndrome de Pendred es una afección patológica genética causada por la mutación en el gen SLC26A4 en el cromosoma 7. La mutación en este gen causa una pérdida auditiva progresiva en los niños y afecta a la glándula tiroides y produce bocio. En algunos casos, el síndrome de Pendred también afecta el equilibrio de un niño. |vez| gln| dsj| qtg| vhu| uwu| bcz| pwn| nvw| smy| rwd| lmd| ydn| hvj| prd| axv| fzu| edt| tnc| lja| edl| cvo| jow| egw| tzy| awy| kmk| bfm| nxg| xjg| tgk| ens| bwc| rhn| axn| hbt| twx| cif| cfq| abi| peh| vvi| igo| jhk| lcq| upb| jbr| qkf| mfl| qhj|