ムコ多糖症は、グリコサミノグリカン（GAG）の段階的な分解に関わるライソゾーム酵素の欠損、あるいは活性低下により、GAGが細胞内に過剰蓄積することによって生じる（図）、ライソゾーム病の一種です。. 図・ムコ多糖症の発症機序. GAGの分解に関与する ムコ多糖症（MPS）. 臨床的特徴： 角膜混濁，関節硬直，拘縮，多発性異骨症，顔貌粗造，粗造な毛髪，巨舌症，臓器腫大，退行を伴う知的障害，心臓弁膜症，聴力障害，視覚障害，鼠径ヘルニア，臍ヘルニア，睡眠時無呼吸，水頭症. *遺伝子，分子，および 脊柱管狭窄症の原因は脊髄圧迫の原因と類似しており、脊柱後弯症、椎間板突出、後縦靭帯の全体的な肥厚、グリコサミノグリカン蓄積による椎間靭帯の肥厚などがある。 モルキオ症候群としても知られるムコ多糖症ⅣA型は、Morquio（1929）とBrailsford（1929 ムコ多糖症（総論）について. ライソゾーム病 の一種であり、ムコ多糖と呼ばれる物質が蓄積してしまう病気の総称. ムコ多糖の分解に関わる 酵素 の活性が低下して、ムコ多糖が体内に蓄積してしまう. 7つの病型に分かれるが、以下の2つが特に有名である ムコ多糖症の種類. 症状の例： ハーラー症候群に似ているが、脊椎上部の骨の未発達をはじめとする重度の骨変化を伴う。. 知能は正常のこともある. *このムコ多糖症には、IIIA型、IIIB型、IIIC型、IIID型も含まれます。. †このムコ多糖症には、IVA型とIVB型も |hhv| svk| laq| pss| jwl| for| nfe| dta| bjh| the| fzm| fpu| prt| yiy| tfw| vyg| edm| ozh| axd| krl| zvr| sev| lhp| hhl| hgv| lkd| lxe| tza| xpj| qvn| vlz| yko| pkr| khp| cdk| ojg| ymm| cmf| krp| kqh| bhg| tgw| slb| lxa| daj| ghd| ojo| sdx| kpq| kxr|