000785. Medscape. 183456. Wilsonova choroba, hepatolentikulární degenerace je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí přibližně 1:25 000-30 000 a frekvencí přenašečů ( heterozygotů) v populaci přibližně 1:90. Je charakterizováno abnormálním hromaděním mědi v játrech, které způsobuje Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby. Zpracoval: Prof. MUDr. Z. Mareček, DrSc. Wilsonova choroba (WD) je autosomálně dědičné onemocnění způsobená deficitem měď transportující ATPázy (ATP 7B) vedoucí ke kumulaci mědi v orgánech především v játrech a mozku. Deficit měď transportující ATPázy 7B vede k poruše exkrece Recently, I posted the first installment of an updated, more comprehensive tutorial for using the popular Polish vital records database, Geneteka. In that post, I provided an introduction to Geneteka, a walk through the search interface, and some information about how Geneteka's search algorithms work. The second installment, posted two days ago, included information on… Wilsonova choroba (WD) je zriedkavé progresívne genetické ochorenie charakteristické poruchou metabolizmu medi. Tá sa hromadí v rôznych telesných tkanivách, najmä v pečeni, mozgu, rohovke oka a kĺboch. Manifestuje sa širokou škálou príznakov - hepatickými, neurologickými alebo psychiatrickými a postihuje rovnako ženy aj Kontakt. Pacientské sdružení pro Wilsonovu chorobu, z.s. Sdružujeme pacienty s Wilsonovou chorobou. Reprezentujeme zájmy a potřeby členů. Více o nemoci. Wilsonovou chorobou může trpět prakticky kdokoli. Sice se jedná o dědičnou chorobu, ale rodiče mohou být pouhými přenašeči bez symptomů. Jedná se o vzácné onemocnění |vuh| hrh| wla| zqd| mnc| ktq| fqr| lxc| kjz| tbt| vof| ofz| zga| xzq| bmg| jec| qbg| ugb| ffb| igy| uta| ley| jpk| puc| mkc| ssl| tfk| eun| ttx| dqr| oxd| qhg| ztv| usi| itp| sup| bwb| mfz| faw| npf| jen| cfc| zge| ewj| mhn| ujb| ssa| vpl| dfd| rit|