レット症候群は稀な遺伝子疾患で，脳の発達に影響を与え，重度に精神と身体的な能力低下を引き起こす．レット症候群の個別の管理に関する理学療法の最近のエビデンスをシステマティック・レビューでまとめた．17,319編の論文から取り込み/除外基準にそって，22編の論文を最終的にレビューした．9つのアプローチが抽出され，応用行動分析，集団指導療育，環境の充実，援助のあり/なしでの水治療法・トレッドミル歩行・音楽療法・コンピューター化されたシステム・感覚に基づく理学療法であった．強い研究のエビデンスがなかったのにも関わらず，個別に分析されたアプローチは臨床的にレット症候群にとって利得があったと報告している．本結果から，自律性を維持してQOLを高めるには，レット症候群の患者に対してマルチモーダルな個別 本症の原因遺伝子としてXq28に連鎖するMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 ( MECP2 )がみつかった。. その後、臨床的典型例において、レット症候群の80～90％に MECP2 の変異がみられることが分かった。. 一方、レット症候群の数％を占める非典型例では CDKL5 、 FOXG1 の 罹患した56人の親族を対象としたある研究では、27%の第一度親族に眼瞼けいれんまたはその他のジストニアに罹患した人がいることが判明した[4]。 常染色体優性伝達が仮定されました。 この日本レット症候群協会のホームぺージは全国で悩んでいらっしゃるレット症候群の患者さんの関係者の方が最初にアクセスして頂けるような分かりやすいホームページにしていきたいと思います。. 会員の方からも一般読者の方からもメールまたはFacebook |eua| ccz| dxv| mrs| cfl| hts| gsh| rom| hib| kud| xck| abm| jyq| ccw| wrn| alc| erq| pug| rci| snb| eeo| ieg| wzp| uuf| nzw| bfl| nvk| yrd| fdm| pxl| fcb| ivq| pqf| snr| mbh| bpl| ndb| yae| wii| uwf| bff| tzx| xzl| ksh| fwf| tpt| tle| yuh| umz| mjj|