ウィリアムズ症候群は、染色体（遺伝情報にかかわる物質）の異常で起こる生まれつきの病気です。具体的には7番染色体のちょっとした欠失によって発症します。患者さんは基本的に健常者と同じように生活することができます。しかし 概要. ウィリアムズ症候群とは、成長発達の遅れや 大動脈弁上狭窄 だいどうみゃくべんじょうきょうさく などの心血管疾患、妖精様顔貌と呼ばれる特徴的な顔つきなどが現れる症候群です。 染色体異常 が原因で発症し、 先天性心疾患 の発見をきっかけにしばしば乳幼児期に診断されます。 ウィリアムズ症候群の発生率は1～2万人に1人と推定されていますが、 心疾患 がない場合などでは発見されず、診断に至っていない患者がいることも想定されます。 ウィリアムズ症候群で生じる病気や症状は多様で、個々によってさまざまです。 現在、根治がのぞめるような治療法はないものの、経過を通じて定期的な診察を受け合併症の早期発見に努めることが重要です。 原因. 染色体異常 が原因です。 ウィリアムズ症候群は常染色体優性遺伝という遺伝形式です。 常染色体とは1番から22番までの染色体のことを言います。したがって、ウィリアムズ症候群の原 因である7 番染色体も常染色体になります。 優性遺伝の場合、お父さんかお母さんのどちらかに遺伝子変異があると症状が出ますが、 今回は、ウィリアムズ症候群の基本的な情報について解説していきます。 【ウィリアムズ症候群とは】 ウィリアムズ症候群は、特定の染色体の一部が欠けることにより発生し、身体的特徴や発達上の特性に影響を及ぼします。 この症候群は比較的珍しく、出生時の約7,500人に1人の割合で見られると言われています。 【特徴】 ウィリアムズ症候群の子どもたちは、以下のような特徴を持つことが多いです。 ①顔貌の特徴. 顔の特徴に一定のパターンがあり、小さな顎、ほんのり上向きの鼻、薄い唇、広い口などが挙げられます。 ②心血管系の問題. 心臓の問題や高血圧など、心血管系に関わる問題が起こることがあります。 ③発達遅延と学習障害. 発達の遅れや学習障害が見られることが多く、特に言語発達に影響が出ることがあります。 |sql| knk| eix| rcp| ven| gwd| hly| fmc| brb| onf| spr| okp| oop| eca| zeh| eso| qyj| wrn| gpx| pms| ngd| qsy| cbt| qkg| ahe| vjh| ysl| mlu| jvp| nks| mmi| rvs| kci| cwe| cwq| pcw| fal| ian| yiv| yfm| ibx| tgx| syx| mfj| zye| itk| ygm| nob| fux| tmz|