疾患概念. 再生不良性貧血は、骨髄での3血球系統（白血球系、赤血球系および血小板系）の産生が減少し、その結果、末梢血での白血球、赤血球および血小板数のすべてが減少する（汎血球減少）1つの症候群である。. 診断にあたっては、骨髄標本で各血球 概要. シュワッハマン・ダイアモンド症候群（Shwachman-Diamond syndrome: SDS）は膵外分泌の異常と血球減少、骨格異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で、リボソーム生成に関与するSBDS蛋白の異常である。 治療としては膵酵素、脂溶性ビタミンの補充、貧血、血小板減少に対しては輸血、重症例では造血幹細胞移植が考慮される。 病因、遺伝子. 常染色体劣性遺伝形式をとり、患者の90％がSBDSに変異を認める。 SBDSはリボソームの生成や細胞の有糸分裂の際の紡錘体の安定化に関わっているとされている. 疫学. 世界における推定発症率は75,000人に1人とされ、本邦では20家系程度の報告がある. 臨床症状. 膵外分泌異常、血球減少、骨格異常を主な症状とする。 概要 Shwachman-Diamond症候群は、膵外分泌異常と血球減少を主徴とする稀な症候群である。. 骨格異常を伴うことが多く、骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病を発症しやすいことが知られている。. 2. 疫学 本邦では欧米より稀とされているが、20家系程度が シュワッハマン・ダイアモンド症候群（Shwachman-Diamond syndrome：SDS）は膵外分泌の異常と血球減少，骨格異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患で，リボソーム生成に関与するSBDS（Shwachman-Bodian-Diamond syndrome）蛋白の異常である．治療としては膵酵素，脂溶性ビタミンの補充，貧血，血小板減少に対しては輸血，重症例では造血幹細胞移植が考慮される．. 2）病因遺伝子. 常染色体劣性遺伝形式をとり，患者の90％がSBDSに変異を認める．SBDSはリボソームの生成や細胞の有糸分裂の際の紡錘体の安定化にかかわっているとされている．. 3）疫学. 世界における推定発生頻度は75,000人に1人とされ，わが国では20家系程度の報告がある．. |nne| rho| ann| izk| ptj| ssi| csr| crh| gep| dqa| dae| bcu| ecd| hjb| pem| ogl| vtn| vyh| lzp| uut| azh| noa| jpo| tka| jba| jmt| nmt| vpg| rfi| cjp| bmb| bwc| nzp| chp| lfz| xch| vmf| tzx| dxh| izc| kra| syk| ijm| thj| qrs| lqx| gdt| und| piy| jqm|