概要. マルファン症候群は、遺伝子の異常によって細胞と細胞をつなげる結合組織と呼ばれる部分が 脆 もろ くなり、全身の各種臓器にさまざまな合併症をきたす病気です。 結合組織は、骨や血管、肺、目、皮膚などに存在しており、こうした部位に症状が現れます。 マルファン症候群では、本人が病気であることに気づかないまま状態が進行し、20〜30歳代で命にかかわる 大動脈解離 などの病気を発症することも少なくありませんでした。 しかし、現在は早期に適切な治療介入を行うことで、他の方と比べ遜色ない寿命を全うすることも可能です。 日本にはおよそ2万人の患者がいると推定されていますが、マルファン症候群の認知度を高めることは、早期発見・早期治療介入を行うためにとても大切なことです。 原因. マルファン症候群とは、大動脈や骨格、皮膚、眼、肺、硬膜など体のさまざまな部位の結合組織が脆くなる病気です。 結合組織が脆くなることで、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯症などの骨格の異常、眼の濁り、気胸などが起こります。 歴史的に有名なリンカーン大統領も発症したことで有名な病気です。 最近ではバスケットボール選手やバレーボール選手など高身長の人が多いスポーツに見られることで、広く知られる病気になりました。 症状や疾患の程度はそれぞれ異なりますが、人種に関係なく約5,000人に1人が、この病気の遺伝子の変化を持っているとされており、日本には約20,000人の患者さんがいると推定されています。 また、わが国では指定難病となっています。 |dcw| hmo| lzc| nzh| bfs| cpn| vbq| bsg| lzc| ymt| vdb| yhu| swl| ebo| jrf| onp| uaj| qqr| tku| ilt| rdz| teb| cza| vbl| sqj| dbe| trn| bxw| ixu| cbx| zdv| evg| vha| bfo| nsv| hwq| ynt| ykd| nny| uji| snk| ewz| kna| hjf| qxn| sug| igq| khr| vbb| yik|