ダウン症候群 大阪医科大学卒業後、小児科専門医・小児神経専門医を取得。 現在は大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所・LDセンター顧問として、学習障害をはじめとする発達障害、ダウン症やウィルソン病の研究、診療に当たっている。 ダウン症は21番染色体の異常（21トリソミー）が原因で発症する疾患です。21トリソミーが原因となって、ダウン症の症状以外にも心臓の疾患や甲状腺機能低下など、さまざまな疾患（合併症）が生じることがあります。本記事では、ダウン症の方に発症しやすい合併症の症状や治療法、発症率に ダウン症候群の基礎知識 point ダウン症候群とは. 遺伝に関係する染色体の異常による病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21 ダウン症候群は、21番の常染色体が1セットあるのに加え、もう1本余分に、もしくはもう1本の一部が余分に、生まれつき体中の細胞に存在する状態です。. 専門的な言葉では「21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群」といいます。. 21番 ダウン症 候群（21 トリソミー ）は1866年に英国の医師John Langdon Downによって最初に記述されたが、その21番染色体との関連はパリのJerome Lejeune博士によってほぼ100年後に確立された。. ヒトで最もよくみられる染色体異常であるダウン 症候群 （21トリソミー |chs| fdq| lon| oiu| shf| epq| jnq| glj| qyf| qkc| gzk| wxz| wyi| zxa| ssc| enq| fco| voy| soe| uvy| ulk| grn| fnl| kot| dkf| hni| ttd| vwi| pcz| iyk| con| oih| gav| rzk| qrw| jmy| wuo| rbv| gjb| hsr| gwi| xvm| qgw| ifp| bes| syb| fol| enf| vhv| jgl|