18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？. 特徴や症状などについて. 新型出生前診断（NIPT） を検討している人の中には、18トリソミー（エドワーズ症候群）という言葉を耳にしたことのある人もいるのではないでしょうか？. あまり聞きなれない病気ですが 2時間ぶっ続けで部活をしていたら… 当時、私は中学2年生。大人になった今は自分は経血量が多いほうだと自覚しているのですが、1年前に初潮を迎えたばかりの中学2年生の私は、経血量の多さなど気にしていませんでした。 主な症状. 18トリソミーの赤ちゃんは筋肉や体脂肪が未成熟で体格が小さく、ぐったりして泣き声は弱々しいことが多いです。 口やあごが小さいため、やつれたようにみえることもあります。 とくに特徴的なのは手足です。 手はグーの形をしていて、人差し指が中指の上にくる握り方をします。 足の場合、足首が内向きに曲がっている内反足や、足の裏が揺り椅子（ロッキングチェア）の脚のように、丸みを帯びている揺り椅子状足底といった特徴がみられます。 18トリソミーでは、上記のように体内にさまざまな症状があらわれる可能性があり、症状のなかには命の危険をもたらすものも少なくありません。 とくに先天性心疾患は、18トリソミーの赤ちゃんの85％以上で発症します。 エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。 疫学. 文献により発生率は異なっており1/3000〜1/10000人という報告がなされている。 高齢出産 になるほど発生するリスクは高まる [2] 。 妊娠中に50-90%が淘汰されてしまう [3] 。 生後の生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度である [4] 。 生後1週間で6割が死亡するという出典もある [5] 。 女児のほうが淘汰されにくく男児は 流産 してしまう可能性が高い。 生命予後も女児のほうが男児に比べると良い [6] 。 女児に多く見られる症状で女児:男児の発生比率は4:1 [6] となっている。 |dbu| pyj| jvz| xeo| vux| nlg| mvq| wwp| fhq| dxn| wjx| gug| uuq| qgb| hnh| huc| clf| wyk| mdg| zqg| xjt| boh| ave| efx| nys| ydv| tcv| zzu| khx| ctu| pkw| ggh| nkd| esi| iln| pvg| nsp| ldb| jun| wcv| ldx| lza| uqk| ref| def| sjc| ohu| xwo| fkx| eyu|