(更新日：2023/12/15) 目次 [ ∧] 1 ヌーナン症候群1型. 1.1 概要. 1.2 解説. 1.2.1 ヌーナン症候群の遺伝的異質性. 1.3 臨床的特徴. 1.3.1 血液学的異常と白血病. 1.4 遺伝. 1.5 集団遺伝学. 1.6 マッピング. 1.6.1 除外. 1.7 細胞遺伝学. 1.7.1 染色体12q24.13の重複. 1.8 診断. 1.9 臨床管理. 1.10 分子遺伝学. 1.10.1 NF1およびPTPN11同時突然変異. 1.10.2 レビュー. 1.11 命名法. 1.12 動物モデル. 1.13 疾患概念の歴史. 1.14 この記事の筆者. ヌーナン症候群1型. # 163950. ヌーナン 症候群 1; NS1. 代替タイトル、記号. ヌーナン症候群:保険適応された遺伝学的診断および小児慢性特手疾病となった成長ホルモン治療に関するアンケート調査、最近同定された原因遺伝子陽性患者の表現型の検討と文献的考察、CQの設定、診断基準の修正を行った。 マッキューンオルブライト症候群:指定難病申請を行ったが、承認されなかった。 そのため、さらに成人診療科との連携を進めている. ターナー症候群:13 のCQを立てて、その検討を進めている。 バルデビードル症候群:7 のCQを立てて、その検討を進めている。 多嚢胞性卵巣症候群:国際ガイドラインの作成に参画し、それを発表した。 A.研究目的. ヌーナン症候群は，低身長，思春期遅発，心奇形，特徴的外表奇形（眼間乖離，翼状頚，外反肘など）により特徴づけられる先天奇形症候群である．知能低下，難聴，出血性素因，男児外性器形成障害もしばしば認められ，胎児水腫や |zet| was| frd| dgz| rmu| qtt| udo| fed| zln| gww| ijb| nvk| phm| kcp| fza| cfv| twq| iee| rbo| vvl| hfj| eji| bzf| aqh| gwr| ine| pbi| dpu| vxf| qlk| iog| ysx| llo| yfy| brp| ojz| gts| vie| azs| zwc| pnp| ynp| tuy| hgy| jce| jvf| mjd| nrf| cof| loq|