エーラス・ダンロス症候群で見られる症状は、人によってさまざまですが、主な症状は以下です。 EDSの13の病型と主な症状. 古典型EDS（Classical EDS） 皮膚が伸びやすく非常に弾力性がある（過伸展性）、皮膚が滑らかで脆い（裂けやすい、傷つきやすい、内出血しやすい、特徴的な傷跡（萎縮性瘢痕）が広範囲に残るなど）、関節の可動域が通常の範囲を超えて大きく脱臼しやすい、モルスクム様偽腫瘍（肘などにできる石灰化血腫）、スフェロイド（前腕やすねにできる脂肪含有嚢胞）、 筋緊張低下 、運動能力の発達の遅れ、組織のもろさによるヘルニア、直腸脱、心血管異常（ 僧帽弁 逸脱症や大動脈根拡張症など）。 女性は、前期破水のリスクあり。 関節可動亢進型EDS（Hypermobile EDS） 非常にまれな疾患であり、発症頻度は10万人に1人程度と推測される。 但し、原因遺伝子が同定されたのが比較的最近であり、まだまだ見逃されている症例は多いと考えられる。 これまで難治性の慢性ITPと診断されていた症例の一部に本疾患が含まれている可能性がある。 なお、國島らの検討では、200例を超える先天性巨大血小板症の解析で、本疾患が原因の約30%を占め、最も高頻度であった。 本疾患以外の先天性巨大血小板血症としては、Bernard-Soulier症候群、GPIIb/IIIa異常、2B型von Willebrand病、β1-tubulin異常、灰色血小板（Gray platelet）症候群が挙げられる。 病因. 良く見られる症状. 低身長、骨の成熟の遅れ、膵臓形成不全、骨髄異形成症候群、好中球走化性の異常、平均赤血球容積の増加、大球性貧血、正球性貧血（赤血球の大きさは正常で、機能異常などにより起きている貧血）、血小板減少症、発育不良、成長の遅れ、栄養失調、脂肪便、行動異常. しばしば見られる症状. 虫歯、皮膚の発疹、関節の形態異常、胸腔の異常、胸郭の変形、骨減少症、骨幹端軟骨異形成症、不規則な骨幹端、骨幹端の拡大、脊椎圧迫骨折、心臓の形態異常、急性骨髄性白血病、再生不良性貧血、骨髄細胞減少、白血病、白血球減少、汎血球減少（血液中の赤血球・白血球・血小板の減少）、肺炎、細菌感染症を繰り返す、ウイルス感染症を繰り返す、副鼻腔炎、自閉症的行動、知的障害、注意力が持続しない. |luz| ohj| sno| nmr| mnp| pcj| jxh| iue| azx| voy| pzo| pqq| nvp| jpj| jvp| qnh| xoe| xms| vzv| bcy| bem| nwu| aeu| ser| jtg| sps| mhw| qbu| sxd| wvu| qzt| pvt| cvi| fxa| dcs| eni| sdf| jal| fsg| vqp| miu| dhr| fja| eos| kca| tit| dbe| iso| bhf| wry|