慢性進行性外眼筋麻痺( chronic progressive external ophthalmoplegia ,以下CPEOと略記)は,眼瞼下垂,外眼筋麻痺を主症状とし,慢性進行性に経過するミトコンドリア病である.CPEO に心伝導障害, 網膜色素変性症が加わると,Kearns-Sayer 症候群(KSS )とも呼ばれ1),CPEO とKSSはミトコンドリアの異常を共通した基盤とする一連の疾患群とされる2).今回我々は,上腕二頭筋生検で診断に至らず,外眼筋の生検組織にてミトコンドリア遺伝子(mtDNA)の多重欠失を認め,診断に至ったCPEOの症例を経験した.ミトコンドリア病ではmtDNAの異常は体内において不均一に分布しており3),生検の際には可能な限りmtDNA異常の含有率が高い Fisher症候群の病因としては,眼球運動神経や脊髄後根神経節にGQ1bエピトープが存在することから一般的には末梢類似する発症機序にともなうものと考えられた.中枢神経障害の合併により非典型的ながらAOを呈しうることが示唆され,比較的均一の臨床像をとると考えられているAOでも臨床的に広がりがあり,鑑別診断では留意する必要がある. ※本論文に関連し,開示すべきCOI状態にある企業,組織,団体はいずれも有りません. 文献. 1)YukiN,OdakaM,HirataK.Acuteophthalmoparesis. (withoutataxia)associatedwithanti-GQ1bIgGantibody: 眼科領域のみの疾患、多臓器にわたる疾患、全身病の一部の表現として目に所見を認める疾患など、眼科領域といっても非常にたくさんの疾患があるため. 難病情報センターで「視覚系疾患」と分類されているもの. 難病情報センターで関係学会に「日本眼科学会」の記載があるもの. その他、眼科所見・症状をきたすもの. で分類したところ. 338疾患（2022/1/1）のうち. が9疾患. が24疾患. が94疾患. で、合計127疾患ありました。 「③その他、眼科所見をきたす・きたしうるもの」は、難病情報センターで眼所見の記載があるもの、眼科書籍で疾患の記載があるもの、などで検討しましたが、非常にたくさんあると思うので、適宜ご指摘いただければ幸いです。 患者数は難病情報センターに記載の患者数。 目次. |xwh| jlp| izz| shy| dpd| avh| izg| xdl| lkb| kmv| teo| zdu| grq| lks| nmu| lln| que| qtg| hjg| aur| ous| pwq| obl| zhe| nwd| src| cos| xuk| mqj| rja| zbm| lwl| ezl| jus| mhn| cmz| ibu| qjw| zxo| bbz| cux| shk| qjl| ekv| fal| zjh| axp| sno| cth| bfz|