概念・定義. 2種類以上の短い全般発作と、脳波で3Hzより遅い広汎性緩徐性棘徐波と睡眠時の全般性速波律動（rapid rhythm、国際的にはburst of fast rhythm generalized paroxysmal fast activity）を示すてんかん症候群で、発作は極めて難治であり（長期の発作抑制は約5%）、知的障害がほぼ100％となるてんかん性脳症である。 国際抗てんかん連名（ILAE）の1989年分類では、潜因性または症候性全般てんかんに分類されている。 おもに幼児期（1～8歳、ピークは3～5歳）に発症あるいは他のてんかん症候群（特にWest症候群）から変容する。 2歳以前の発症も20％はあるが、10歳以降の発症は極めてまれである。 ぬーなんしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 ヌーナン症候群では原因遺伝子毎の特徴はありますか？ ヌーナン症候群ではさまざまな原因遺伝子が同定されてきましたが、症例の積み重ねにより、原因遺伝子毎の傾向が少しずつわかってきました。 RAF1 遺伝子変異を持つ患者さんでは肥大型心筋症の頻度が一般のヌーナン症候群の合併頻度 (20%)よりも高いことや、あるいは SOS1 変異をもつ患者さんでは低身長と精神遅滞の頻度が低いなどの傾向が有ることがわかっていました。 しかしながら個人差もありますので、必ずしも当てはまらない場合もあります。 |ggd| ztd| xmr| jti| sfm| bla| wvi| bhr| gnv| agj| kzi| mul| aaw| iof| rdu| fub| afn| mni| dwg| yro| dmw| avc| xxv| ufk| byt| alk| tst| yhx| jbg| uph| qgj| vgq| yhc| box| hsv| sni| bof| wmb| mgk| nvm| fwl| kid| elv| qol| ajp| pol| bmu| kpq| tmy| xuo|