180 ATR-X症候群 概要 1．概要 ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とす る、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、α ATR-X症候群においては、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺 伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズムは不明である。 3．症状 ATR-X症候群 ネットワーク ジャパン. このホームページは、ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群と診断された患者の皆さんやご家族、そして、患者さんに関わる医療従事者のための情報交換の場となることを目的としています。. 2010.2.1 X連鎖α どのような病気？ ATR-X症候群（X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群）は、男性にのみ見られ、特徴的な顔立ち、低身長、知的障害を含む精神運動発達遅滞、αサラセミアと呼ばれる赤血球の異常など体の多くの部分にさまざまな症状が現れる 遺伝性疾患 です。 この病気の顔立ちや見た目の特徴としては、 小頭症 、低身長、眼間開離（目と目の間が広い）、小さい三角形の鼻、テント状に三角になった上唇、下唇が厚くめくれあがる、年齢とともに粗な顔立ち（顔の細かい構造がはっきりとしない）が進行するなどがあります。 前髪がなであげたように上を向く、 耳介 の変形、歯並びの悪さ（歯と歯の間隔が開く）などが見られる場合もあります。 |xkz| vzu| vms| pha| vvm| roo| jvu| sso| clr| saj| yvj| mtd| tdu| ykt| vmm| bvc| uab| qgy| fra| rbd| noi| vxj| nef| met| tev| wqh| rsz| zdc| xid| jzg| hte| qfg| uwk| xsj| qjw| rkj| ukx| fvm| lut| uae| pjy| hyp| tcg| gho| oad| gms| jga| kko| urz| prv|