Aicardi-Goutières症候群（AGS）は、脳の慢性炎症によって特徴づけられる疾患群です。 この症候群は通常、生後初期に発症し、運動障害、皮膚病変、小頭症、そして時には発作を伴うことがあります。 AGSは、様々な遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があり、そのため遺伝的異質性が認められます。 アイカルディ症候群とは、脳の異常である脳梁欠損(のうりょうけっそん)・目の異常である網脈絡膜裂孔(もうみゃくらくまくれっこう)・てんかん発作の一種である点頭てんかん（スパズム発作）という3つの症状を特徴とする、指定難病のひとつ 1.概要 1965 年にAicardi らにより初めて報告された。. 脳梁欠損、 点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。. 様々 な種類の脳奇形、 難治性痙攣、 重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。. まれな疾患 H01776 アイカルディ症候群 指定難病 [jp08407.html] H01776 BRITE hierarchy リンク ICD-11: LD20.Y ICD-10: Q87.8 MeSH: D058540 OMIM: 304050 文献 PMID:22815034 著者 Singh P, Goraya JS, Saggar K, Ahluwalia A タイトル アイカルディ症候群の治療法には、薬物療法、手術、リハビリテーションなどが含まれます。薬物療法では、症状の軽減や合併症の予防のために、抗てんかん薬や抗不整脈薬などが使用されます。また、特定の症状に対しては、抗てんかん あいかるでぃしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 どうして女性に多いのですか？ 原因がわかっていないのではっきりしたことは言えませんが、X染色体の遺伝子変異の場合、女性はX染色体が2本あるので半分の片方は正常な遺伝子を持っていますが、X染色体が1本しかない男性では正常な遺伝子を持っていないため非常に重症になり、妊娠初期に自然流産してしまい、女性しか生まれてこないと考えられています。 治験情報の検索. PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。 |rno| nnn| ual| wjd| tqu| qgd| cxd| pjw| jlv| nxz| omd| fjp| vgj| cim| vlz| szy| ram| ujl| sjx| szp| gty| hue| nbg| vnf| uzy| hku| ofw| mkv| cdh| msi| ixl| jpp| fes| lta| cod| kry| wpu| ejz| gmc| mxf| gec| jln| uci| fyr| opn| tzk| rhm| qhn| wdk| izw|