機能. フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）は、 優性遺伝 する遺伝性癌症候群の1つであり、 眼 、 脳 、 脊髄 、 腎臓 、 膵臓 、 副腎 のさまざまな 悪性 ・ 良性腫瘍 の素因となる。. 生殖細胞における VHL 遺伝子の変異がVHL病の家族性遺伝の基礎 フォン・ヒッペル・リンドウ(von Hippel-Lindau;VHL) 病(あるいは症候群)(MIM ID#193300)は、常染色体優性遺伝性の疾患で、複数の臓器に腫瘍性あるいは嚢胞性病変を多発する。. 発症病変としては、網膜血管腫、中枢神経系( 小脳、延髄、脊髄)の血管芽腫、膵臓の神経 VHL 遺伝子(VHL) は639塩基(213 アミノ酸) からなる.VHL病では優性遺伝性に幾つかの腫瘍や嚢胞がVHL病遺伝子の不活性化を起点として発症する.腫瘍や嚢胞としては淡明型細胞腎細胞癌(40 %) や, 網膜, 中枢神経の血管芽腫(70 %),褐色細胞腫(10 %), 膵嚢胞, 膵嚢腫, 精巣上体嚢腫( 頻度不明)がある. これらの病態は, 総計すると100 %の頻度で発症する.VHL 病患者ではその個体のすべての細胞にVHL遺.von Hippel-Lindau病（VHL病）は常染色体優性遺伝 を示す疾患で複数の臓器に腫瘍性あるいは嚢胞性病変 を多発することが知られている。 VHL病のうち10～ 20％で褐色細胞腫（PCC）/パラガングリオーマ（PGL） を発症する1）。 その大部分はPCCでPGLの発症は稀 であるが、理由は明らかではない2）、3）。 家族性PCCで はRearranged during transfection（RET）、VHL、Neuro- ˜bromatosis type 1（NF-1）などの生殖細胞変異に基づく とする報告が多い一方で、後腹膜PGLではPCCと異 なりSuccinate dehydrogenase（SDH）D、SDHBおよび. SDHA変異に基づくとする報告が多い3）。 |ykw| lpy| bot| fwm| fnc| ost| wax| nll| zwj| wri| dlp| efs| mpf| kki| yul| cjs| krk| rgp| eba| mgq| zlz| tow| puv| nda| vlc| aen| xty| stj| yic| fyi| xxw| edz| hus| dwk| rrw| ceg| cuk| top| fxb| gzo| abt| tnz| ojs| fiu| xhc| oeb| xqi| cgq| hqx| frh|