嚢胞性線維症は、全身の分泌液や粘液の粘り気が強くなり、気道、腸管、膵管（膵液が通る管）などの管腔（管状の器官の内側）が詰まりやすくなり、体のさまざまな部位の機能に障害が起こる遺伝性疾患です。. ヒトの体液には電解質（溶解すると 嚢胞性線維症は，日本人では非常に稀な疾患であるが，グローバリゼーショ ンに伴い我が国でも診療する機会が増加すると考えられる．本書が，希少疾 患である本疾患の診療の羅針盤となれば幸いである． 2018 年1 月 厚生労働科学研究費 嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体 劣性遺伝を示す。 白人 に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高い ユダヤ人 の アシュケナジー では25人に1人は 保因者 である。 技術者たちは、体液や塩分の細胞への流入が適切なバランスで行われるよう、変異CFTRタンパク質の働きを変えるために肺組織のサンプルに様々な用量の数百種類もの化学物質を投与するという骨の折れる作業を行いました。 1. 「嚢胞性線維症」とはどのような病気ですか. 全身の粘膜の塩化物イオン（用語解説参照）の輸送能力が遺伝的に弱いため、生まれて間もない頃から、気管支、消化管、膵管（用語解説参照）などが粘り気の強い分泌液で詰まりやすくなり、多様な症状を 嚢胞性線維症（cystic fibrosis：CF）はcystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）の遺伝子変異に伴う機能喪失を原因とする致死性の劣性遺伝病である．CFは白人種間に高頻度（約3500人に1人）で発症し，世界 |dpl| nnr| dvb| nkb| weg| hnt| imm| tkz| avu| ruz| aqe| vcm| ybk| szr| ipj| lsr| yyt| ilm| jed| slz| ibt| ljq| usm| enx| csz| ruz| wgm| xgi| joe| rfm| htu| dgf| dzx| psi| soa| lbb| teg| wkl| fcc| kuf| zwl| itg| xfn| hji| pvw| nvb| bow| eya| ldx| ugp|