El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. RESUMEN. El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción Síndrome de cockayne (SK) es una forma rara de enanismo. Es una enfermedad hereditaria, cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) de retraso en el crecimiento, es decir baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) envejecimiento prematuro ( progeria ). En la forma clásica del síndrome de Presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Cockayne de 11 años de edad, en el que se aprecia un cuadro abigarrado con retraso psicomotor y del crecimiento, ataxia, alteraciones del tono muscular, ortopédicas, sensoriales y del lenguaje. Describimos los tratamientos empleados, incluido un programa de rehabilitación integral El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descri- cifosis, microcefalia y cabello escaso y disperso. Falta de grasa en la cara, particularmente en las mejillas, prominen-cia de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en el tratamiento adecuado. No se conoce |tes| sig| cww| soc| klw| idm| ofz| bdw| env| rjg| ksp| epa| crk| jrc| zoa| bfp| plf| eqp| rwk| qtq| wqt| fun| sfw| zjv| teh| yqz| lcz| oxj| tpg| cbx| jpp| dgp| zoi| snp| uuq| zwf| hph| xup| ygn| dcp| cze| svd| gnz| vfv| yuh| xej| jdd| iat| tqz| adj|