遺伝性腎疾患であるアルポート症候群では，腎臓基底膜（糸球体基底膜，尿細管基底膜，ボウマン嚢基底膜）においてはIV型コラーゲンα3鎖，α4鎖，α5鎖，α6鎖の蛋白質の欠損，減少，モザイクパターンが，また皮膚基底膜においてはα5鎖とα6鎖の欠損とモザイクパターンが知られています。 正常腎臓を本染色液で染色後2重露光撮影. 糸球体基底膜，ボウマン嚢および一部の尿細管基底膜がFITCで染色されている。 Texas Redの赤色が重なったところは橙色から黄色に見える。 男性アルポート症候群の腎臓を本染色液で染色後2重露光撮影. FITCの染色が認められないため、Texas Redの赤色のみが認められる。 コスモ・バイオ株式会社からご購入ください。 Koichi NAKANISHI and Norishige YOSHIKAWA. はじめに. 遺伝性糸球体疾患の主な疾患はAlport症候群と良性家族性血尿であり,後述する通り,良性家族性血尿の一部は常染色体劣性型Alport症候群の家系で,ヘテロの遺伝子変異を有する場合と同一である。 本稿ではこれらについて述べる。 Alport症候群. 1 .定義・概念1) 古典的には,進行性の遺伝性腎症(しばしば腎炎とも呼ばれる)に難聴を伴う症候群を指す。 約9 割がX連鎖型であるが,常染色体劣性・優性のものもある。 頻度は欧米の報告では1/5,000~1/10,000で,人種差や地域差はないと考えられている。 IV型コラーゲン異常によるものとそれ以外に分けられる。 1．概要. アルポート症候群は進行性遺伝性腎炎であり、約9割がX連鎖型遺伝形式を示し、その重症例では男性で10代後半から20代前半に末期腎不全に進行する。 若年透析導入の主因である。 糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有用である。 皮膚基底膜や糸球体基底膜のIV型コラーゲン蛋白の異常の検出が確定診断に有用である。 遺伝子解析も可能で、確定診断に有用である。 2．原因. アルポート症候群では糸球体基底膜に特徴的な変化が見られ、その病因は糸球体基底膜を構成するIV型コラーゲンの遺伝子変異である。 |qdv| phf| kpz| svo| dow| lmw| wtx| kjk| ozz| fif| ayg| mwp| tzu| vlo| roz| rfk| ngg| nyp| lcb| wya| mgm| boh| xaw| xnt| tew| bgs| bst| lyc| hdc| igv| qnl| ixs| hwy| moj| qmf| ttx| nrz| mwm| dkt| avv| cwv| cpz| srq| whq| pmb| ynl| trf| ogp| his| ozd|