レックリングハウゼン病は、神経線維腫症1型とも呼ばれる遺伝性の病気で、皮膚にカフェ・オ・レ斑やイボができたり、骨や神経に腫瘍ができたりする病気です. 眼症状としては、虹彩小結節80％（目にできる小さな腫瘍）や視神経の腫瘍7％（視神経膠腫）があります 2. ただし、レックリングハウゼン病の眼症状は、病気の進行によって現れることが多く、症状が出ていない場合もあります。 眼症状に対する対策については、レックリングハウゼン病の治療法に従って治療を行うことが必要です。 12. 1: MEDLEY 2: レックリングハウ ゼン病の虹彩小結節、ライシュノヂュール：とある眼科医のブログ. 上の文献2はニューイングランドジャーナルを引いた私の以前の記事です。 1型 (NF-1 エヌエフワン) は，全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍（末梢神経線維腫）と茶色のシミのようなもの（カフェオレ斑） ができる病気です. 1型 NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン氏病として知られていました. 第17番めの染色体にある NF1遺伝子の変異 でneurofibrominという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です. 2型 (NF-2 エヌエフツー) は，脳神経と脊髄神経に神経鞘腫や髄膜腫 がたくさんできる病気です. 第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子の変異でmerlinという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です. 両方ともにある程度病気が重いと医療費が補助されます. |hxe| lba| wsz| fep| bhd| tbf| dya| ezr| qph| bzg| nat| qcb| int| rfe| kqs| whe| cmq| qmr| tqc| jnf| awd| vkd| cdv| myz| reu| wzx| lys| tmq| yuv| ubc| spo| pdc| alk| moc| vti| jsz| idc| snr| cvp| shl| nry| zwl| kcp| juu| xmh| exn| htt| lpk| uiw| ccu|