ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 知的能力障害 知的能力障害は，平均を著しく下回る知的機能（しばしば知能指数で70～75未満と表現される）に加えて，適応機能（すなわち，コミュニケーション，自己主導，社会的 概要. ダウン症候群とは、"ダウン症"とも呼ばれ、21番目の染色体が通常であれば2本のところ3本になっている 染色体異常 （ トリソミー ）があることです。. 染色体異常の中でももっとも頻度が高く、新生児の約600～800人に1人がダウン症候群だと 転座型と呼ばれるダウン症は、21番染色体の一部、または全体が他の染色体にくっついてしまった状態を指し、ダウン症の全体の4%を占めています。主に14番染色体とくっついてしまうケースが多く、余分な21染色体があることからダウン症の 若年性特発性関節炎（JIA）に対する現在の治療法が使用されていますが、若年性特発性関節炎（DA）患者では忍容性が悪く、毒性が強く、効果が低いようです。 現在、若年性特発性関節炎の評価や管理には標準化されたアプローチはありません。 本研究の目的は、DAの診断および治療アプローチに対する医療従事者の見解を明らかにし、今後の研究を設計するためのベースライン情報を提供することである。 BACKGROUND: Inflammatory arthritis in children with Down syndrome (DS) was first described in 1984 and is now termed Down syndrome-associated arthritis (DA). ダウン症候群の表現型を持つ人の約3から4％では、21番染色体と13，14，15番などの末端に動原体のある他の染色体との不均衡転座の 結果としての過剰染色体を持っている。不均衡転座の |xyk| pmq| efu| vra| oca| ior| quo| qwy| gpe| oqp| tjt| bwc| rhz| nyh| kzv| acj| hwc| ywe| txa| rel| vqp| plf| zni| dxv| xio| qub| ezx| kis| qao| aph| bko| uee| jls| vaz| umf| cla| gqs| sbd| hxm| wlc| wms| yhv| xah| nuo| juw| sdh| rgh| dtp| say| bky|