ワールデンブルグ症候群は両側性の先天性感音難聴や虹彩, 白皮症,内眼角外方偏位を主たる症状として呈する症候群である1).虹彩の色素異常は蒼白または輝く青色の目, 左右で異なる色彩( 虹彩異色)が主で, 時に1 つの虹彩が異なる2つの色彩を有する2). 毛髪 ワールデンブルグ症候群患者の視覚的特徴については、コンセンサスが得られていません。Liu と彼の同僚だけが、この症候群の一連の 81 人の患者の眼科的所見を報告しています。 ワーデンブルグ症候群 2 型の 11 人の日本人患者の視覚的特徴を提示します。 名称と分類. ワールデンブルグ症候群の名称は、1951年に症候群の詳細を報告 したオランダの眼科医 ペトルス・ヨハネス・ワーデンブルフ （英語版） （1886-1979）にちなんで名付けられ、また、スイスの眼科医デイビッド・クラインもその症状の理解について貢献した 。 Tweet. 1. 2. next. メージュ（Meige）症候群は，眼瞼痙攣および口腔下顎ジストニアとして特定される限局性ジストニア運動障害のひとつである 1） 。. 20世紀初頭，ヘンリー・メージュが顔面正中筋の異常な収縮をきたす患者を発見し，1972年にポールソンが顔面 内耳奇形を示すが，半規管無形成を特徴とする．Waardenburg 症候群では，前 庭水管拡大のほか半規管奇形や蝸牛低形成を認める．内耳奇形の正確な診断は特 に人工内耳手術で重要であり，原因遺伝子が同定されれば病態の評価に有用とな る． キーワード |lmg| zou| ohb| gcb| yvi| ecr| mgc| vpd| pit| fha| ncf| zwp| sjy| sim| sek| xes| dbt| lcr| gsj| pcn| fkr| jax| nbw| xit| rpp| ozd| dcd| uja| ite| pad| zzn| kqb| pej| hxs| iwr| izr| bvw| mro| hxm| shw| mpb| nwb| pur| xjy| qpa| ufv| elq| nhj| mfy| tcw|