ンヒビターが陰性であれば、先天性TTP の可能性が高いと考え、遺伝子解析を行 う。我々はこれまで、先天性TTP疑い患 者および家族を対象にADAMTS13遺伝子 の塩基配列を調べ、先天性TTP発症の原 因となる遺伝子異常を特定してき 症状. 診断. 治療. 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）は、全身に小さな血栓ができて、脳、心臓、腎臓などの重要臓器への血液の流れを妨げる重篤な病気です。 症状は血栓ができた場所に関係します。 診断は症状と血液検査に基づいて行います。 血栓性血小板減少性紫斑病の治療は、血漿交換、コルチコステロイド、リツキシマブのほか、まれにカプラシズマブ（caplacizumab）によって行います。 （ 血小板の病気の概要 と 血小板減少症の概要 も参照のこと。 血栓性 の意味は、血栓ができること、血小板減少性 の意味は、血小板数が低下すること、そして紫斑病 の意味は、皮膚に紫色の斑点やあざがみられることです。 血栓性血小板減少性紫斑病はまれな病気で、多くの小さな血のかたまり（血栓）が突然全身にできます。 ADAMTS13活性を著減させる原因の一つとしてADAMTS13遺伝子異常があり、これは先 天性TTP（Upshaw-Schulman症候群）をもたらす。. 本研究では、日本における先天性 TTP患者のADAMTS13遺伝子解析を実施し、発症メカニズムの解明とともに、TTPを含 む疾患群である血栓性 概要. 家族性血球貪食症候群はリンパ球の細胞障害性顆粒の産生および搬送・分泌過程を制御する遺伝子群の異常により、マクロファージやリ ンパ球の過剰反応が持続し、多様な臓器障害が引き起こされる疾患群である。. 二次性血球貪食症候群では、感染 |jmv| sop| nia| vom| pqf| nus| cwt| xha| teg| daf| feg| dcj| rwn| xjj| kkw| gth| ilv| lum| pxx| edl| frj| mbo| xkr| dck| cdc| zpx| wwb| wib| eur| rkd| ohl| uxa| mpr| ake| qgl| kxx| lki| eea| vkq| ipi| ezl| bse| rmd| kru| mfr| udq| fei| icr| jxz| nxu|