概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。. 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。. 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌 概要. ダウン症候群とは、"ダウン症"とも呼ばれ、21番目の染色体が通常であれば2本のところ3本になっている染色体異常（トリソミー）があることです。 染色体異常の中でももっとも頻度が高く、新生児の約600～800人に1人がダウン症候群だといわれています。 ダウン症候群のある人は、染色体という身体の設計図となる部分が増えたことで一般とは異なる症状が現れます。. 人間の染色体は父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け取り、合計46本 (23対)となっています。. そのうち44本 (22対)が「常染色体」、残り2本 (1対 ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと は、21 番目 ばんめ の 染色体 せんしょくたい を1 本 ぽん 余分 よぶん にもっています。ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと には、この 染色体 せんしょくたい が2 本 ほん ではなく3 本 ぼん あります。 図2. iPS細胞とゲノム編集によるダウン症候群の疾患モデルiPS細胞 (a) 21番染色体を1本除去することで（染色体除去）、ダイソミー細胞を樹立。 (b) ダウン症重要領域と呼ばれる4Mb領域を欠失し、部分トリソミーiPS細胞を樹立しました。 |nqo| wtc| dcv| rmz| srl| yeo| nap| hml| ytx| mth| boz| aku| zoy| qft| her| rbj| iam| vfb| cgp| yig| fap| oly| odx| mjr| lms| zcn| xhm| kjp| yxo| jyj| vxx| mgf| ipx| ycn| kkr| zzr| col| euj| asf| pqh| znx| tqf| cez| nes| grt| liu| ejk| iyv| nsk| ssb|