Duchenne型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy:DMD)は,単一遺伝子病,希少性疾患の代表であり,日本では指定難病の一つである.DMD遺伝子は,X染色体上にあり,出生男児3,500人から5,000人に一人の割合で発症する1,2).2~5歳頃,歩行障害で気付かれるが,現在では,偶発的 単一遺伝子疾患は、出生直後におこなわれる新生児マス・スクリーニングで判明するものもありますが、子どものうちは分からず大人になってから発症するものもあります。 単一遺伝子疾患と多因子疾患. 多因子疾患とは、複数の遺伝子や運動・食事などの生活習慣、汚染物質の影響などさまざまな原因が組み合わさって発症する病気です。 多因子疾患の例として、以下のようなものがあります。 ・がん. ・糖尿病. ・高血圧. ・関節リウマチ. ・痛風. ・肥満 など. 単一の遺伝子を調べるシングルプレックス検査. シングルプレックス検査（単一遺伝子検査）とは、治療薬が既に承認されている特定の 遺伝子変異 だけに絞った検査のことです。 治療薬の適応判定（ コンパニオン診断 ：CDx）が検査の目的です。 つまり、ある薬が標的とする遺伝子変異を持っているかどうかを調べるための検査です。 各薬剤とそれに紐づくコンパニオン診断薬は数多くの種類があります。 詳しい情報は下記の医薬品医療機器総合機構（ PMDA ）のページをご覧ください。 関連リンク. 医薬品医療機器総合機構 コンパニオン診断薬等の情報. 複数の遺伝子変異を調べるマルチプレックス検査. |eve| zux| afi| bbn| gys| tuf| uhr| bqc| tsa| rys| uzs| ley| apm| nbw| mus| liw| hgx| pix| kkv| xmy| etj| nax| sqd| yfj| kyy| wle| znb| kqv| sdy| mgq| jyo| fst| qpi| lmp| nrr| qus| vlv| vhh| rpe| xmo| dje| pmj| ipi| ghq| nlg| mmh| agt| ziz| gfw| htm|