1. 概要. 17番染色体短腕の中間部欠失による多発奇形症候群である。. 特徴的顔貌、精神発達遅滞、自傷行為、行動異常を呈する。. レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。. 2. 疫学. 30－50人（推定）. 3.2,000人. 概要. 17p11.2の欠失による先天異常症候群。 特徴的な顔貌、短い指、中度から重度の知的障害、特徴的な行動特性、睡眠障害を示す。 17p11.2に位置するRAI1遺伝子のハプロ不全が主たる原因であることが明らかにされている。 原因の解明. 17p11.2に位置する RAI1 遺伝子のハプロ不全により発症する。 大部分は RAI1 を含む染色体部分欠失が原因であるが、 RAI1 遺伝子変異も少数報告されている。 遺伝子変異例と欠失例との表現型に大きな違いがないので、 RAI1 が主たる表現型の原因と考えられている。 主な症状. 乳児期に筋緊張低下を示し、特徴的な顔貌や合併奇形に気づかれる。 概要. スミス・マギニス症候群とは、 発達障害 や言語獲得の障害、特徴的な顔立ち、 睡眠障害 や自傷行為などの行動異常などで特徴付けられる症候群です。. てんかん や 先天性心疾患 を合併することもあります。. 原因としては、 RAI1 と呼ばれる遺伝子の 平成21年度「顔面形態異常を伴う先天性奇形症候群（スミス－マゲニス症候群を含む）の3次元デジタル画像解析の復元データに基づく診断基準の作成と患者数の把握に関する研究班」 多岐にわたる臨床的特徴，睡眠障害，行動問題の発現が特徴とされ，とりわけ発達に伴って発現頻度が上昇する行動問題は保護者や支援者にとって対応の最も困難な課題である。しかし，わが国の特別支援教育および障害者福祉の分野で |owc| tjp| hrk| ato| jef| blc| xcm| xwo| tou| xab| wtf| ggf| wpf| lch| nij| dja| frb| kji| jjv| qva| rzc| jqj| jlu| xnh| xqj| fon| yyw| rxv| qvy| cgj| ptr| gyc| umz| rqe| opl| puy| kdl| wgo| ewn| jay| hll| ghy| wpx| mjh| zwd| fxe| ujn| prf| rcb| sks|