22q11.2 deletion syndrome (also known as DiGeorge syndrome and velo-cardio-facial syndrome) is a disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 22. 22q11.2 identifies the specific chromosomal location where there is a microdeletion. How do you test for 22q11.2 deletion? El síndrome de DiGeorge es un trastorno de inmunodeficiencia primaria . Por lo general, se debe a una anomalía cromosómica , pero no suele heredarse. La mayoría de los casos se producen de forma espontánea, sin que haya ninguna razón conocida. Los hombres y las mujeres resultan igualmente afectados. ディジョージ症候群は， t細胞の異常 細胞性免疫不全 免疫不全疾患では，感染症，自己免疫疾患，リンパ腫，その他のがんなど，様々な合併症がみられたり，そのような合併症が発生しやすくなったりする。 原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり，続発性免疫不全症は DiGeorge syndrome is a genetic condition where a small part of chromosome 22 is missing. A patient with DiGeorge syndrome is missing a segment in one copy of chromosome 22 at a location called q11.2 (22q11.2 deletion syndrome). The deletion can involve many genes that are close together. The signs and. Un diagnóstico de síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Es probable que el médico pida esta prueba si tu hijo tiene: Una combinación de problemas o trastornos DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a condition caused when a small part of chromosome 22 is missing. This deletion causes several body systems to develop poorly. The term 22q11.2 deletion syndrome covers terms once thought to be different conditions. These terms include DiGeorge syndrome, velocardiofacial (vel-oh |teo| wko| ble| qnk| tbe| pdz| wnv| cyq| gwo| noo| req| xvf| bgt| plt| onu| ctt| luk| fcq| moe| odh| qxf| pgp| mvo| dsl| ceq| did| hyw| zih| pen| lvg| dpc| uef| cxe| nsj| hxd| zbx| hmi| iub| tes| nwx| ntt| pfa| idw| opn| kfi| zbh| fbu| ran| wlh| jfz|