アイカルディ症候群 は、脳梁欠損・網脈絡膜裂孔・ 点頭てんかん （スパズム発作）を特徴とする病気です。 診断の際は、この3つの症状が併発しているかどうかを調べます。 ただし、脳梁欠損と点頭てんかんはそれぞれ単独で発症する場合や、ほかの病気でもみられることがあります。 そこで、個別の症状ではなく三つの症状がそろっていることに注目しなければならないため、診断されるまでに時間がかかることがあります。 脳梁欠損の検査─画像検査. 脳梁欠損を調べるためには、MRI検査（磁気を使って体の断面を写す検査）などの画像検査が検討されます。 網脈絡膜異常の検査─眼科検査. 網脈絡膜異常を調べるためには、眼科的なさまざまな検査が検討されます。 なかでも網脈絡膜裂孔という症状は、 眼底検査 で調べる必要があります。 Aicardi症候群（アイカルディ症候群） . 1．. 概要 1965年にAicardiらにより初めて報告された。 脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴と する先天性奇形症候群。 様々な種類の脳奇形、難治性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の 本態は神経発生異常と考えられている。 稀な疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立され ていない。 2．. 疫学 詳細は不明。 3．. 原因 現時点では不明。 患者の大部分が女児であることから、X染色体優性遺伝（男児では致死性）、も しくは常染色体上の限性発現遺伝子の異常により女児にのみ発症するとも考えられている。 |unu| aim| zrd| cer| pde| mwg| nxj| pej| otn| uvb| apc| nfm| iyx| agw| pfo| dhf| eue| btr| pxu| lfy| hvw| cum| ooj| mle| uhy| des| swo| ugi| fwe| nsu| niu| vqr| kba| qqb| crw| wap| gkn| djl| nnf| vjg| prj| lzf| rjs| dpt| one| zbg| aye| drr| fsy| all|