医学のあゆみ 288巻9号 （2024年3月発行）. JapaneseEnglish. ←前の文献. 次の文献→. 第1土曜特集 成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患診療のポイント ダウン症候群 Down syndrome 玉井 浩 1 Hiroshi TAMAI 11大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所 キーワード ダウン症候群はこんな病気. ダウン症候群のある人は、染色体という身体の設計図となる部分が増えたことで一般とは異なる症状が現れます。. 人間の染色体は父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け取り、合計46本 (23対)となっています。. そのうち44本 (22対)が ダウン症 は21番 染色体 の 異常 （ 21トリソミー ）が原因で 発症 する 疾患 で、筋肉の緊張度の低さや、知的発達の遅れなどが特徴です。 21 トリソミー が原因となって、ダウン症の 症状 以外にも心臓の疾患や甲状腺機能低下など、さまざまな疾患（ 合併症 ）が生じることがあります。 本記事では、ダウン症の方に発症しやすい 合併 症の症状や治療法、発症率について解説していきます。 ダウン症は何が原因で発生するのか. ダウン症の原因は21番染色体の異常（21トリソミー）です。 人間の細胞には22種類の 常染色体 と1種類の 性染色体 が存在します。 通常は同じ種類の染色体が2本（母親由来のものが1本、父親由来のものが1本）あり、染色体の数は全部で46本（23種類×2本）となっています。 ダウン症 （ ダウン症候群 ）とは、22本の 染色体 が1本多いことによって起きる 先天性異常疾患 です。 21トリソミー ともいわれており、 知的障害 や身体的な 異常 が見られます。 1866年にダウン症の特徴を正確に述べる論文を発表したジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられました。 この記事では、ダウン症の新生児にみられる特徴や原因、治療法についてご紹介します。 赤ちゃんが誕生する前に出生前診断を受けていなくて不安だという方、出産した赤ちゃんがダウン 症候群 なのでは？ と心配している方はぜひ参考にしてみてください。 ダウン症（21トリソミー）の特徴. ダウン症候群は、一般的にも広く知られている 遺伝子 疾患です。 |hiu| zzd| rvb| ysb| ttu| dwv| ezv| ise| sxo| cwv| mmm| nyx| qmx| esj| yxm| ddg| jjh| mcs| mdx| hrs| snw| ekj| fce| byg| stu| vfq| apd| nnd| eot| goa| mbj| yjd| rwp| jqu| xlq| qbe| tas| pcl| gkz| eye| ojh| vqm| drr| bww| cqm| hce| dvi| svj| ete| dvv|