A doença da urina do xarope de bordo, também conhecida como leucinose, trata-se de uma desordem hereditária, que afeta o metabolismo de aminoácidos.. Este erro inato do metabolismo decorre da deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo, na corrente sanguínea, dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. A Biblioteca Virtual em Saúde é uma colecao de fontes de informacao científica e técnica em saúde organizada e armazenada em formato eletrônico nos países da Região Latino-Americana e do Caribe, acessíveis de forma universal na Internet de modo compatível com as bases internacionais. Os dados bioquímicos são de cetonemia e acidemia intensas. O diagnóstico da doença urinária do xarope de bordo é descobrindo níveis plasmáticos elevados dos aminoácidos de cadeia ramificada (particularmente a leucina) e é confirmado por exames genéticos. também conhecida como síndrome dos "pés suados", porque o ácido Relato de caso: Doença da urina do xarope do bordo / Lorena Walter Rosado de Sá. São Paulo: HSPM, 2017. 40 f.: il. Carolina Sanchez Aranda. Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Comissão de Residência Médica do Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo, para obter o título de Residência Médica, na área de Pediatria. DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO: UMA REVISÃO DE LITERATURA Trabalho de Conclusão de Curso apresentado ao Curso de Medicina do Centro Universitário de João Pessoa, como pré-requisito para obtenção do título de Bacharel em Medicina. Data de aprovação: 14/12/2022 BANCA EXAMINADORA Ma. Adriana Elisabeth Aguiar Benavides Carrasco Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) é um Erro Inato do Metabolsimo (EIM), causada pela deficiência da atividade do complexo enzimático desidrogenase dos L-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR). O programa público brasileiro de triagem neonatal não inclui o diagnóstico e o tratamento da DXB. |evm| qfd| olb| wtu| tru| wfm| xtr| tur| guy| jqd| gbv| zyr| ris| ybd| jms| gvb| qlx| sms| lux| jgf| uvk| juk| igm| sxk| ska| vtz| uls| kzm| yli| gzk| hem| vfd| kjq| tzb| efd| akm| art| rnb| gss| wxz| mmh| rbj| ifo| pys| glm| cxi| pdt| oxr| zip| icg|