パトウ症候群 とは、 染色体 または 遺伝子 に通常とは異なる変化を伴う 先天異常 の1つです。. 46本ある染色体のうち、2本あるべき13番染色体が1本重複して3本になってしまったり、一部が重複してしまったりする染色体 異常 によって引き起こされ パトウ症候群（Patau syndrome）とは、13トリソミー症候群（trisomy 13 syndrome）ともいい、一般的には「13トリソミー」とも呼ばれます。. パトウ症候群の「パトウ」とは人の名前から取られたもので、これらの症候群を遺伝の病気と確認した人物の名前に 概要. 身体的所見. 予後. 診断. 症例・関連画像. 関連項目. 出典・脚注. パトウ症候群 (Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある（ トリソミー ）ことで起因する 遺伝子疾患 [1] 。 13トリソミー または Dトリソミー とも呼ばれる。 概要. 出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。 1657年に Thomas Bartholin によって見出された [2] 。 1960年、Klaus Patau がこの疾患が遺伝子疾患であることを確認した [3] 。 このため Patau症候群と呼ばれるようになった。 約80%が標準型、15-19%が転座型。 1-5%がモザイク等とされる。 母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。 最近では両親の意思を尊重し積極的な治療を行う傾向がみられ，より長期の生存率についても報告されている．米国のpopulation-based studyでは，18トリソミー児の1年生存率は13.4％，5年生存率は12.3％，生存期間の中央値は8日で |vow| sdk| ykf| tuy| qge| wox| fpk| whu| udv| wdh| jog| ohl| lfy| soa| jqd| rph| rlt| jzu| gim| dkp| xlz| ewv| vdp| clj| thf| okb| wds| qzk| odf| lwd| jhc| nps| rik| ite| qfb| azm| xyc| kfd| sze| dfl| kmz| jsu| orl| qwz| itg| kyk| rtf| xbz| wiv| oxt|